Bệnh di truyền phát sinh như thế nào?

Trong quan niệm của người xưa, bệnh di truyền có liên quan tới cơ quan sinh dục. Cùng với sự phát triển của sinh vật học phân tử hiện đại, loài người đã có nhận thức sâu sắc hơn đối với bệnh di truyền. Ngày nay, người ta cho rằng bệnh di truyền có thể do cha mẹ truyền lại, cũng có thể không phải từ cha mẹ để lại. Ví dụ, bệnh bẩm sinh ngu đần vừa có thể do gene bị biến đổi, cũng có thể là bệnh di truyền, tức là từ bố mẹ truyền lại. Nhưng bệnh ung thư mà mọi người đều sợ lại không phải do bố mẹ di truyền, mà là do gene biến đổi trước ảnh hưởng của môi trường.

Bệnh do gene có thể chia làm 3 loại lớn: bệnh di truyền đơn gene, bệnh nhiễm sắc thể, bệnh di truyền đa gene.

Bệnh di truyền đơn gene do một gene nào đó phát sinh biến đổi mà gây nên, thường dẫn đến sự rối loạn hấp thu, đào thải hoặc phát dục của cơ thể. Bố mẹ của bệnh nhân xem ra rất bình thường, nhưng trên thực tế đều mang những gene gây bệnh ở dạng tiềm ẩn. Lúc đó gọi "Di truyền có tính tiềm ẩn". Cũng có trường hợp bố mẹ bệnh nhân cũng phát bệnh, gọi là "di truyền hiện rõ". Bệnh đơn gene có rất nhiều loại: thiếu máu dạng lưỡi liềm, bệnh máu nhóm A, mù màu đỏ...

Bệnh nhiễm sắc thể xuất hiện do thừa hoặc thiếu nhiễm sắc thể. Mặc dù dây nhiễm sắc thể này đều có các gene bình thường nhưng bệnh nhân vẫn xuất hiện chứng tổng hợp đường thị (bẩm sinh ngu đần).

Bệnh di truyền đa gene khá phức tạp, do nhiều gene gây nên. Có lúc tất cả các gene đều bình thường, nhưng tổng hợp các gene này trên một cơ thể nào đó lại làm xuất hiện bệnh chứng nghiêm trọng, ví dụ như bệnh tim, khối u, bệnh động mạch vành... Loại bệnh này cũng chịu ảnh hưởng của môi trường, phương thức sinh hoạt cá nhân và điều kiện ngoại giới.

Bệnh di truyền làm tổn hại nghiêm trọng đến loài người, đặc biệt là gia đình của bệnh nhân. Theo thống kê,1/3 số trẻ đến điều trị tại khoa nhi có liên quan đến bệnh di truyền. Trong các ca tử vong ở trẻ em từ 15 tuổi trở xuống, bệnh di truyền chiếm phần lớn.

Ngày nay, loài người vẫn chưa có biện pháp chữa trị hiệu qủa đối với loại bệnh này; do đó, việc chẩn đoán và dự phòng sớm là vô cùng quan trọng. Ví dụ: Cấm kết hôn giữa những người có quan hệ huyết thống gần; trước khi kết hôn và sinh đẻ phải kiểm tra và hỏi han về di truyền để sinh con tốt; đối với những thành viên trong gia đình dễ mắc bệnh, cần tư vấn sớm để đề phòng...

Nhờ sự phát triển của y học hiện đại, tế bào học và sinh vật học phân tử, con người ngày càng hiểu biết sâu hơn nguyên nhân gây các loại bệnh này. Các thành qủa nghiên cứu khoa học đã đưa lại những biện pháp có hiệu qủa để chẩn đoán và dự phòng bệnh di truyền. Chữa bệnh bằng gene di truyền cũng là phương hướng chủ yếu của y học và sinh vật học hiện đại.

Vì sao lại xuất hiện trẻ có lông?

Trẻ sơ sinh ngoài đầu có tóc tốt ra, còn tất cả các bộ phận khác chỉ có lông tơ nhìn không rõ. Nhưng cá biệt cũng có những hài nhi vừa sinh ra trên...

Vì sao đá hoa lại có nhiều màu?

Ở các công trình kiến trúc có nhiều loại cấu kiện như cột, bia chế tác bằng đá, trong đó có loại bằng đá hoa. Đá hoa có nhiều loại: loại có màu trắng...

Vì sao dùng giấy ráp cát thô lại đánh bóng được đồ vật?

Chắc nhiều người đã quen dùng giấy ráp để đánh bóng các đồ vật. Giấy ráp là loại giấy trên mặt giấy có trải một lớp cát, bề mặt giấy thô ráp, nhưng...

Tại sao tường kính mỏng hơn tường gạch nhưng lại giữ nhiệt tốt hơn?

Các vật liệu xây dựng tường ngoài phần lớn là bằng đá hoặc bằng gạch, hiện nay cũng thường dùng gạch bê tông hoặc các loại gạch rỗng, chúng không...

Tại sao nói cây cối là "máy giảm thanh của thiên nhiên"?

Khi bạn đi trên phố, nếu có một chiếc xe bấm còi inh ỏi khẩn cấp sẽ làm bạn cảm thấy khó chịu. Nhưng nếu bạn đi trên đường có hai hàng cây xum xuê hai...

Vì sao khi đi trên dây thép phải đung đưa hai cánh tay?

Đi trên dây thép là một trong những tiết mục xiếc có từ rất lâu đời. Người đã xem qua tiết mục này đều tấm tắc khen tài nghệ điêu luyện của diễn viên...

Từ đâu có sóng lừng?

Gió tạo nên sóng và chiều cao của sóng phụ thuộc vào sức gió, thời gian thổi của gió và diện tích của mặt nước mà gió thổi qua. Giả sử một cơn bão có...

Các toà nhà chọc trời phòng cháy như thế nào?

Các toà nhà chọc trời bị cháy gây nên những tổn thất và thương vong nặng nề, đã khiến cho mọi người quan tâm chú ý. Chính phủ các nước đã định ra pháp...

Tại sao phải dùng mạng Internet?

Mạng Internet phát triển từ đất nước Mĩ, giờ đây nó đã trở thành mạng có phạm vi toàn cầu. Mạng Internet tuy là mạng máy tính lớn nhất thế giới hiện...